Canavan | Sintomas, Tratamentos e Diagnóstico

doença Canavan representa uma requisito natureza genética registrado na freqüência em infantes. doença Canavan, efetivamente, é uma malformação da natureza neurológica, tomou método degeneração da substância branca do cérebro e também da transformação do em um pano com estrutura das encefalopatias. O carinho é sabido sob os nomes ” deficiência aspartoacilaza “, “doença Canavan – Van Bogaert – Bertrand” ou ” Degeneração spongiloasa material branca cérebro “. Agora não existe nenhum contraveneno inerente ou protocolos terapêuticos padrão enfermidade. incidência do aumento da doença registrados em infantes que residem em países do levante habitante da Europa e também europa mediano, privadamente, no conjunto gentio judeu Ashkenazi, na qual mais ou menos 2 % da população é portadora da doença. o ajuntamento Ashkenazi estabeleceu uma incidência doença 1 64.000 , quarenta representantes deste conjunto idólatra, sendo declarada usuários.

doença Canavan foi descrito Myrtelle Maio Canavan, em 1931, imagem uma especializada obras realizadas na apoio caso um paciente que morreu com idade um ano e também quatro meses. Seguinte necropsia, foi encontrada estrutura do nevado, spongioasa e também consistência baixa o cérebro. Desta forma, foi desvelado que doença degenerativa da natureza do sistema nervoso meão.

Revestimento adiposidade do cérebro possui função isolamento do constituído nervos ao nível do cérebro. requisito é classificada um leucodistrofie definida um transtorno do processo treinamento ou desenvolvimento material branca cérebro. mielina é constituído um mínimo 10 substâncias, produção todo um destes sendo comedido um determinado gene. Desta forma, existem tantos tipos leucodistrofii quantas substâncias contendo mielina. caso da doença Canavan, o gene encarregado é localizar nível do cromossoma 17, que está a cargo de pela treinamento da enzima chamada N-aspartoacilaza. doença Canavan é causada pela deficiência da enzima chamada N-aspartoacilaza ou ASPA deficiência leva um aumento do nível ácido N-acetilaspartic cérebro. Ácido N-acetilaspartic amontoado cérebro provoca um desequilíbrio ordens químicos que iniciam devastação da mielina. mielina é publicado sob o nome material branca e também possui função proteger as fibras nervosas e também aquiesce transmissão mensagens e também o cérebro. Nas condições produção desse desequilíbrio ordem quimicamente, substância branca transformou-se spongioasa já não é capaz enviar mensagens específicas, deste modo começando manifestar sintomas específicos doença Canavan.

Os sintomas da doença manifesta, usualmente, em pequenos com idades entre três meses e também seis meses. O painel médico inclui o delonga desenvolvimento caracterizada particularmente pela lentidão do motor, extensão do pescoço, perda do tônus muscular e também do humor desmaio ou até rigidez, pobre controle testa e também obstáculos alimentares. Durante evolução da doença começam se recorde apreensões, os nervos dos olhos são lesados e também podem instalar e também até fanatismo, ocorre o refluxo do trato gastrintestinal conhecida acidade e também é encontrado disfagia ou complexidade ingestão. Os pacientes com muitos graus retardo mental e também perda habilidades motoras. caso da maior parte dos pacientes jovens registrar fatalitati a começar de primeira para toda a vida. As mortes produção, em média, na fita dos 4 aos 20 anos, doença Canavan, representando mas comumente encontrada doenças cerebrais degenerativas natureza registrado pacientes com idade bastante jovem.

Forma neonatal da doença Canavan estabelecer os sintomas mas graves, sendo o mas comumente registrados forma evolução da doença. Forma neonatal manifesta-se em guris, posteriormente passagem do três primeiros meses para toda a vida. Até fim três meses, os bebês não se manifestam os sintomas específicos da doença, porém com o passar do tempo, os pais aviso atrasos na geração dos filhos, adynamia, indiferença e também frieza. As infantes afetadas podem não suportar o próprio peso da carola, resultado da subtracção do tônus muscular, chamada hipotonia. As infantes tornam-se complexidade na sustento, manifestado distúrbios ingestão, refluxo gastroesofágico, exteriorização provisões nível das narinas do viveiro trutas e também vômitos. São encontradas alterações visíveis as dimensões da carola, que ganham um volume exagerado, o sintoma chamado macrocefalia.

Gradativamente instala convulsões, transtorno resto, distúrbios da visão, distúrbios da audição e também outras manifestações comprometimento dos nervos cranianos. As infantes afetadas não consegue andejar ou falar.

Forma juvenil da doença Canavan possui uma evolução mas simples, os sintomas que é possível que ir até despercebidos. O diâmetro do crânio permanece inalterado, as deficiências desenvolvimento são mas sutis. Poderá observar-falta ligeiro da fala ou natureza do motor, o que é possível que, porém se beneficiar do tratamento .

doença Canavan é uma doença genética, classificado entre as malformações neurológicas inata e também que se manifesta pela transformação do lona cerebral pano esponjoso. malformação é verdadeiramente um transtorno autosomala recessiva, exigindo os dois os pais levar o gene pechoso o rebento ser afetado.

O diagnóstico galeno é estabelecido baseado na macrocefaliei, retardo mental e também hipotonia muscular presente em pacientes entre as idades três e também cinco meses.

O inspecção mijo é possível que revelar altas concentrações níveis bastante altos ácido N-acetilaspartic das fases doença grave e também as concentrações ligeiramente maior, que é registrado nas formas juvenis.

O fiscalização do líquido amniótico é realizada amostragem das mulheres grávidas, entre semana 16 e também semana, 18 gestação. caso doença irá identificar concentrações matrimoniar com moçoila do medida normal N-aspartoacilazei.

doença Canavan é possível que diagnosticar através da realização uma estudo sangue pré-natais, temporada em seguida o que é detectado falta da enzima N-aspartoacilaza ou identificar uma mutação ao nível dos genes que controla.

doença Canavan é possível que detectar temporada pré-natal e também por intermédio de testes desoxiribonucleic acid, estudo, onde é estabelecida possibilidade que o embrião ser afetado.

Outro método diagnóstico é apoio formalidade do nível N-aspartoacilaza do líquido amniótico, mão–obra bastante difícil e também que é realizado exclusivamente contexto 2 laboratórios especializados nos Estados Unidos da América. estudo é realizada fundamentado numa exemplar sangue, que eles carregam em condições singulares e também envolvem custos económicos essenciais. razão, empresa Delphi Teste GmBH da Alemanha disponibilizou um novo teste genético baseado na estudo amostras fluidos orais. De forma, os compradores podem compreender sozinho amostragem, as amostras enviadas ao laboratório em Regensburg, que estudo área que codifica o gene. Uma estudo completa possui um dispêndio estimado 400 euros. Aconselhamento genética possui um papel essencial, chegando ajuda casais em risco e também explorar opções análise das etapas de um projeto familiar disponíveis. o território dos Estados Unidos da América, os rabinos alvitrar os casais judeus buscar o teste doença Canavan, anterior da instauração uma família.

Neuroimagem contribui o estabelecimento um diagnóstico leucodistrofie. Em por norma geral, tomografia computadorizada e também exames sonância magnética nuclear não revelar alterações anormais em guris com doença Canavan, porém de quando em quando este é possível que detectar alterações na estrutura da material branca do cérebro. As alterações encontradas são simétricas, e também difuso, que está interessado na espaço do casca e também regiões subcorticais. área do cerebelo e também do tronco cerebral são raramente lesados.

Pelo fiscalização ultra-sonográfico é possível que ser visto ecogenicidade modificação dos tecidos prejudicados dissemelhante do lona saudável.

Bronquiolite infantil | Sintomas, Tratamentos e Diagnóstico

Bronquiolite aguda, prostatite é uma doença inflamatória da doença se espalhou secção subalterno das vias aéreas pequeno calibre, determinada pela obstrução exatamente a mesma pelo processo inflamatório.Essa calor é causada pelo vírus sincicial respiratório (mas comumente), e também o vírus parainfluenza, adenovírus, rinovírus e também Mycoplasma pneumoniae.Você não possui postergado os fatores envolvidos na geração bronquiolite aguda incluem: falta provisões em condições naturais aglomeare em morada, fumaça cigarrilha quarto (mães um fumista).Bronquiolite ocorre nos 2 primeiros anos para toda a vida, com um pico incidência com idade seis meses.

poucos anos transformou-se um entrave saúde pública, sua incidência é maior na vernal e também decadência e também mas, bebês ainda agora-nascidos são hospitalizados insuficiência respiratória grave, secundária estes pulmonar infecções virais.

Sintomas e também sinais:

O bebê inicia uma infecção um corriqueiro cavalos do trato respiratório com descarga nasal serosa (coryza) e também espirros, Febre (38-390)

O diagnóstico é colocar tendo em conta os parâmetros:

idade e também presença sinais desconforto respiratório (batimentos asas nasais, aumento da regularidade respiratória, circulação) não são padrões obrigatórios o diagnóstico.Relâmpago-X do tórax não é recomendado avaliação rotina bronquiolite aguda: indicado unicamente na forma grave da doença, deterioração aguda, exclusão uma pneumonia.

Em mansão:

Infantes com insufiecienta angústia respiratória devem ser hospitalizados, porém é recomendado exclusivamente tratamento suporte e também correção dos primordiais distúrbios fisiopatológicos.