Doença de Canavan | Sintomas, Tratamentos e Diagnóstico

doença Canavan representa uma requisito natureza genética registrado na freqüência em guris. doença Canavan, na realidade, é uma malformação da natureza neurológica, tomou receita degeneração da substância branca do cérebro e também da transformação do em um lona com estrutura das encefalopatias. O carinho é publicado sob os nomes ” deficiência aspartoacilaza “, “doença Canavan – Van Bogaert – Bertrand” ou ” Degeneração spongiloasa material branca cérebro “. Agora não existe nenhum contraveneno característico ou protocolos terapêuticos padrão nosologia. incidência do aumento da doença registrados em pequenos que habitam em países do nascente habitante da Europa e também europa mediano, privadamente, no conjunto idólatra judeu Ashkenazi, nos quais por volta de 2 % da população é portadora da doença. o ajuntamento Ashkenazi estabeleceu uma incidência doença 1 64.000 , quarenta representantes deste conjunto idólatra, sendo declarada usuários.

doença Canavan foi descrito Myrtelle Maio Canavan, em 1931, tela uma especializada obras realizadas na suporte caso um paciente que morreu com idade um ano e também quatro meses. Acompanhar necropsia, foi encontrada estrutura do albugíneo, spongioasa e também consistência baixa o cérebro. De forma, foi desvelado que doença degenerativa da natureza do sistema nervoso meão.

Revestimento obesidade do cérebro possui função isolamento do constituído nervos ao nível do cérebro. quesito é classificada um leucodistrofie definida um transtorno do processo treinamento ou desenvolvimento material branca cérebro. mielina é formado um mínimo 10 substâncias, produção todo um destes sendo moderado um determinado gene. De forma, existem tantos tipos leucodistrofii quantas substâncias contendo mielina. caso da doença Canavan, o gene encarregado é localizar nível do cromossoma 17, que é encarregado pela treinamento da enzima chamada N-aspartoacilaza. doença Canavan é causada pela deficiência da enzima chamada N-aspartoacilaza ou ASPA deficiência leva um aumento do nível ácido N-acetilaspartic cérebro. Ácido N-acetilaspartic amontoado cérebro provoca um desequilíbrio ordens químicos que iniciam ruína da mielina. mielina é sabido sob o nome material branca e também possui função proteger as fibras nervosas e também aquiesce transmissão mensagens e também o cérebro. Nas condições produção desse desequilíbrio ordem quimicamente, substância branca transformou-se spongioasa já não é capaz enviar mensagens específicas, desta forma começando manifestar sintomas específicos doença Canavan.

Os sintomas da doença manifesta, usualmente, em pequenos com idades entre três meses e também seis meses. O tela médico inclui o delonga desenvolvimento caracterizada especialmente pela lentidão do motor, extensão do pescoço, perda do tônus muscular e também do humor desmaio ou até rigidez, pobre controle carola e também desvantagens alimentares. Durante evolução da doença começam se recorde apreensões, os nervos dos olhos são atingidos e também podem instalar e também até fanatismo, ocorre o refluxo do trato gastrintestinal conhecida azedo e também é encontrado disfagia ou complexidade ingestão. Os pacientes com abundantes graus retardo mental e também perda habilidades motoras. caso da aglomeração dos pacientes jovens registrar fatalitati a partir de primeira para toda a vida. As mortes produção, em média, na filete dos 4 aos 20 anos, doença Canavan, representando mas comumente encontrada doenças cerebrais degenerativas natureza registrado pacientes com idade bastante jovem.

Forma neonatal da doença Canavan instaurar os sintomas mas graves, sendo o mas comumente registrados forma evolução da doença. Forma neonatal manifesta-se em infantes, depois passagem do três primeiros meses para toda a vida. Até fim três meses, os bebês não se manifestam os sintomas específicos da doença, porém com o passar do tempo, os pais aviso atrasos na geração dos filhos, adynamia, indiferença e também impassibilidade. As infantes afetadas podem não suportar o próprio peso da testa, resultado da subtracção do tônus muscular, chamada hipotonia. As infantes tornam-se na alimento, manifestado distúrbios ingestão, refluxo gastroesofágico, exteriorização mantimentos nível das narinas do viveiro trutas e também vômitos. São encontradas alterações visíveis as dimensões da testa, que ganham um volume exagerado, o sintoma chamado macrocefalia.

Gradativamente instala convulsões, transtorno resto, distúrbios da visão, distúrbios da audição e também outras manifestações comprometimento dos nervos cranianos. As pequenos afetadas não consegue marchar ou falar.

Forma juvenil da doença Canavan possui uma evolução mas simples, os sintomas que é possível que ir até despercebidos. O diâmetro do crânio permanece inalterado, as deficiências desenvolvimento são mas sutis. Poderá observar-falta ligeiro da fala ou natureza do motor, o que é possível que, porém se beneficiar do tratamento .

doença Canavan é uma doença genética, classificado entre as malformações neurológicas inata e também que se manifesta pela transformação do pano cerebral pano esponjoso. malformação é verdadeiramente um transtorno autosomala recessiva, exigindo os dois os pais levar o gene pechoso o rebento ser afetado.

O diagnóstico galeno é estabelecido segundo na macrocefaliei, retardo mental e também hipotonia muscular presente em pacientes entre as idades três e também cinco meses.

O inspecção pipi é possível que revelar altas concentrações níveis bastante altos ácido N-acetilaspartic das fases doença grave e também as concentrações ligeiramente maior, que é registrado nas formas juvenis.

O inspecção do líquido amniótico é realizada amostragem das mulheres grávidas, entre semana 16 e também semana, 18 gestação. caso doença irá identificar concentrações matrimoniar com moça do quantidade normal N-aspartoacilazei.

doença Canavan é possível que diagnosticar através da realização uma estudo sangue pré-natais, temporada em seguida o que é detectado falta da enzima N-aspartoacilaza ou identificar uma mutação ao nível dos genes que controla.

doença Canavan é possível que detectar temporada pré-natal e também por intermédio de testes desoxiribonucleic acid, estudo, em que é estabelecida possibilidade que o embrião ser afetado.

Outro método diagnóstico é sustentação formalidade do nível N-aspartoacilaza do líquido amniótico, mão–obra bastante difícil e também que é realizado unicamente contextura 2 laboratórios especializados nos Estados Unidos da América. estudo é realizada baseado numa modelo sangue, que eles carregam em condições singulares e também envolvem custos económicos essenciais. razão, empresa Delphi Teste GmBH da Alemanha disponibilizou um novo teste genético baseado na estudo amostras fluidos orais. Deste modo, os fregueses podem depreender sozinho amostragem, as amostras enviadas ao laboratório em Regensburg, que estudo área que codifica o gene. Uma estudo completa possui um dispêndio estimado 400 euros. Aconselhamento genética possui um papel essencial, chegando ajuda casais em risco e também explorar opções elaboração de um projeto familiar disponíveis. o território dos Estados Unidos da América, os rabinos alvitrar os casais judeus buscar o teste doença Canavan, anterior da instalação uma família.

Neuroimagem contribui o estabelecimento um diagnóstico leucodistrofie. Em universal, tomografia computadorizada e também exames sonância magnética nuclear não revelar alterações anormais em infantes com doença Canavan, porém ocasionalmente este é possível que detectar alterações na estrutura da material branca do cérebro. As alterações encontradas são simétricas, e também difuso, que está interessado na dimensão do córtice e também regiões subcorticais. área do cerebelo e também do tronco cerebral são raramente atingidos.

Pelo inspecção ultra-sonográfico é possível que ser visto ecogenicidade modificação dos tecidos lesados dissemelhante do pano saudável.